Co je svalová dystrofie Duchenne/Becker?

Duchennova svalová dystrofie(DMD) je nejčastější a nejzávažnější progresivní svalovou dystrofií vůbec. Choroba byla poprvé popsána anglickým lékařem Edwardem Meryonem v roce 1852 a podrobněji francouzským neurologem Guillamem Benjaminem Amandem Duchennem v roce 1868. Tato nemoc postihuje přibližně 1 ze 3600 - 6000 živě narozených chlapců a jedná se o nemoc vázanou na X chromozom. Tedy dle genetických pravidel mohou onemocnět pouze chlapci, ženy mohou být pouze přenašečky. Pacientům s DMD chybí dystrofin zcela (bílkovina na vnitřním povrchu membrány svalové buňky). Nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty. Zpočátku se narodí chlapec bez jakýchkoli příznaků, ty nastupují plíživě přibližně od dvou let věku - potíže s chůzí, po čase usednutí na vozík, plicní ventilátor. Smrt nastává obvykle mezi dvacátým a třicátým rokem života jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti.

Beckerova svalová dystrofie(BMD) je mírnější forma DMD pojmenována po německém lékaři Peter Emil Becker, který poprvé popsal tuto variantu v roce 1950. Incidence se uvádí 1:20-25 000 mužů. U těchto pacientů je dystrofin signifikantně redukován a ve špatné kvalitě. Nápor nemoci se obvykle projeví později, progrese je pomalejší a prognózy hůře předvídatelné. Může se rovněž objevit výraznější postižení srdce, a to dokonce i u pacientů s minimálním postižením svalů.


Zdroj:
MAŘÍKOVÁ, Taťána. Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií. Praha: Maxdorf, c2004. ISBN 80-7345-015-1.
Parent Project, o.s. Diagnostika a péče u Duchennovy svalové dystrofie. Parent Project- svalová dystrofie, Česká republika, 2010